Thận đa nang là hậu quả của sự rối loạn cấu trúc có tính di truyền, làm cho phần lớn các nhu mô thận biến thành nang có chứa dịch, kích thước nang to-nhỏ không đều, nang làm cho 2 thận to dần lên và cũng không đều nhau, trọng lượng mỗi thận có thể trên 1kg. Quá trình diễn biến sẽ dẫn tới suy thận và một số trường hợp bị xơ gan (thể thận đa nang trẻ nhỏ).
Dựa vào phả hệ di truyền, dựa vào lâm sàng, cho đến nay bệnh thận đa nang được chia làm 2 thể:
- Thận đa nang người lớn: di truyền theo gen trội.
- Thận đa nang trẻ em: di truyền theo gen lặn.
I. Thận đa nang người lớn.
- Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50.
- Cơ chế bệnh sinh:
Bệnh thận đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Do di truyền, một số các ống thận không biệt hoá được thành nephron đã thoái hoá biến thành nang, nhiều nang thận nối thông với ống góp và bể thận. Gần đây, một số tác giả lại cho rằng ống thận bị tắc một phần hoặc tắc hoàn toàn, kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thận nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế để tạo thành nang còn chưa được biết rõ.
Nhưng chính những lý do đó làm cho thận to ra gây cản trở hoạt động chức năng của thận do nang chèn ép vào nephron làm tổn thương thận dẫn đến rối loạn chức năng và suy thận.
- Triệu chứng:
Bệnh thường được phát hiện ở lứa tuổi 40, với các triệu chứng thường gặp:
+ Đau vùng hông-lưng hoặc sườn-lưng, hoặc có cơn đau quặn thận cấp (do sỏi hoặc chảy máu trong nang).
+ Tức bụng khó chịu do thận to dần lên gây chèn ép.
+ Đái ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong nang.
+ Đái đêm, khả năng do cô đặc nước tiểu giảm.
+ Gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy thận.
+ Thiểu niệu hay vô niệu khi có suy thận cấp tính hoặc mạn tính.
- Phòng bệnh và điều trị:
+ Phòng bệnh:
Điều quan trọng là phát hiện sớm để có biện pháp kéo dài đời sống bệnh nhân. Với những gia đình đã có người bị bệnh thận đa nang thì phải khám bệnh, chăm sóc sức khoẻ cho tất cả các thành viên trong gia đình. Phải khám chuyên khoa thận và cho làm siêu âm, vì siêu âm phát hiện ra nang khi chưa có triệu chứng lâm sàng.
Khi đã phát hiện thận đa nang thì cần được khám định kỳ nhằm phát hiện kịp thời các biến chứng như: nhiễm khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp. Chú ý phát hiện nang gan và nang ở các cơ quan khác (lách, tụy, phổi, buồng trứng).
+ Điều trị:
Chủ yếu là điều trị các biến chứng. Việc chọc hút dịch nang hoặc cắt bỏ thận đa nang chỉ là những chỉ định cá biệt. Chống nhiễm khuẩn tiết niệu bằng kháng sinh thích hợp, tốt nhất là theo kháng sinh đồ. Không nên dùng các thuốc độc cho thận: colistin, polymicin, gentamycin, kanamicin, streptomycin, oxacyllin, tetraxyclin, sulphamid, phenylbutasol, pyrocecam...
Khống chế huyết áp dưới 140/90 mmHg bằng các nhóm thuốc điều trị tăng huyết áp, chống mất nước, điều chỉnh rối loạn điện giải khi cần thiết. Phải thận trọng khi dùng thuốc lợi tiểu trong thận đa nang. Nếu đái ra máu đại thể thì phải loại bỏ các nguyên nhân do sỏi thận-tiết niệu và các nguyên nhân khác gây đái ra máu. Khi có suy thận phải có chế độ ăn, sinh hoạt theo chế độ suy thận và điều trị bảo tồn bằng phương pháp nội khoa nói chung. Nếu suy thận giai đoạn cuối thì phải điều trị bằng phương pháp thay thế thận: lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận.
I.Thận đa nang trẻ em.
- Bệnh thận đa nang trẻ em rất hiếm gặp.
- Thận đa nang trẻ em là bệnh di truyền theo gen lặn (autosomal recessive), tuy nhiên cho đến nay thì gen di truyền bệnh lý chưa được xác định rõ ràng. Bệnh thường phát hiện sớm ngay sau đẻ ở tuổi sơ sinh hoặc trước 10 tuổi, ít khi trẻ sống được đến tuổi thành niên.
Thận đa nang trẻ em được chia thành 2 nhóm:
. Thận đa nang sơ sinh.
. Thận đa nang trẻ em.
1.Thận đa nang sơ sinh:
- Thường khi đẻ ra, trẻ đã có hai thận to, đó là nguyên nhân gây đẻ khó. Hai thận suy ngay sau đẻ và trẻ tử vong ngay trong tuần đầu.
- Về giải phẫu bệnh: ống lượn xa, ống góp bị giãn đổ vào những nang bị kéo dài, những nang này được sắp xếp theo hình nan hoa, đặc biệt là ở trong vỏ thận làm cho thận to ra và xốp.
2. Thận đa nang trẻ em:
- Được phát hiện trước 10 tuổi. Thể này thường có bệnh lý về gan nặng hơn thận. Gan xơ hoá gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa là bệnh cảnh lâm sàng nổi trội, làm bệnh nhân tử vong. Nhiều trường hợp tử vong ngay cả trước khi có suy thận.
- Về giải phẫu bệnh: thận đa nang trẻ em có số lượng nang ít hơn nên thận không to như thận đa nang sơ sinh.
Thận to cả hai bên, nhưng mặt thận trơn nhẵn, không gồ ghề như thận đa nang người lớn.
Vi thể: ngoài các hình ảnh tổn thương thận như bệnh thận đa nang ở trẻ sơ sinh, còn có biểu hiện đường mật nhỏ trong gan giãn ra và tăng sinh không đồng đều, những khoảng trung gian được lát bởi lớp thượng bì bị quá sản lấp đầy các khoảng cửa, xơ hoá khoảng cửa làm tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
- Thận đa nang trẻ em rất khó phân biệt với thận có nang bẩm sinh, thường không có tính chất gia đình và nang thận thường chỉ một bên thận.
3. Chẩn đoán và điều trị:
- Siêu âm là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện bệnh thận đa nang sơ sinh và thận đa nang trẻ em. Đối với thận đa nang sơ sinh, siêu âm còn có thể phát hiện ngay cả trong thời kỳ bào thai, tuy nhiên ngay ở các trung tâm thận học có kinh nghiệm kết quả cũng chỉ đạt 50%.
- Chụp thận thuốc tĩnh mạch có thể phát hiện bệnh thận đa nang trẻ em. Những thể điển hình thấy những vết hoặc đốm đọng chất cản quang ở mức độ khác nhau trong các nang tương ứng với những ống góp ở vỏ, tủy thận bị giãn.
- Các biểu hiện lâm sàng:
. Bệnh thận đa nang sơ sinh thường gây đẻ khó vì thận to và tử vong ngay sau đó một tuần do thận không hoạt động gây thiểu niệu, suy thận, tăng huyết áp và suy tim ứ trệ.
. Bệnh thận đa nang trẻ em, thận to ít hơn, nhưng nổi trội là xơ gan tăng áp lực tĩnh mạch cửa và phần lớn tử vong do nguyên nhân này (có các xét nghiệm của bệnh lý gan mật kèm theo).
- Về điều trị: chủ yếu điều trị triệu chứng và các biến chứng của bệnh đối với gan và thận; nhưng nói chung tiên lượng nặng vì bệnh nhân tử vong quá sớm.
Tag: sỏi thận, trị sỏi thận, triệu chứng bệnh sỏi thận
0 comments:
Post a Comment